¿Qué es la enfermedad Renal Poliquística?

Descripción general

La Enfermedad Renal Poliquística es un trastorno hereditario en el que se desarrollan grupos de quistes principalmente dentro de los riñones, lo que hace que estos se agranden y pierdan su función con el tiempo. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Los quistes varían en tamaño y pueden hacerse muy grandes ocasionando afectación en los riñones.

Hay dos tipos de poliquistosis renal: la autosómica dominante y la autosómica recesiva. La poliquistosis renal autosómica dominante solo provoca quistes en los riñones. A menudo se le llama "poliquistosis renal del adulto", ya que a veces las personas que tienen este tipo de poliquistosis renal no notan ningún síntoma hasta que tienen entre 30 y 50 años. La poliquistosis renal autosómica recesiva provoca la formación de quistes en los riñones y el hígado.  A la poliquistosis renal autosómica recesiva se la llama a menudo "poliquistosis renal del lactante" porque los bebés pueden presentar signos de la enfermedad en los primeros meses de vida, e incluso antes de nacer.

¿Qué son los quistes?

Los quistes son embolsamientos de líquido. En las personas con poliquistosis renal se forman muchos quistes dentro de los riñones, lo que hace que los riñones sean mucho más grandes de lo debido. Los quistes derivados de la poliquistosis renal se forman a partir de las nefronas, que son unos filtros diminutos que hay en los riñones. Las personas con poliquistosis renal pueden llegar a tener muchos quistes simultáneos en los riñones. El riñón lleno de quistes puede llegar a tener un peso muy elevado y con él a serias complicaciones.

¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal?

Las personas con poliquistosis renal nacieron con ella. La poliquistosis renal casi siempre se hereda del padre, de la madre o de ambos. Puede afectar a personas de cualquier sexo , edad, raza, etnia o nacionalidad. Afecta por igual a hombres y mujeres. Quienes tienen un pariente con poliquistosis renal tienen más probabilidad de tenerla o de portar el gen que la causa. A quienes portan el gen causante de la poliquistosis renal pero no tienen la enfermedad se los llama "portadores". Esto puede suceder en el caso de la poliquistosis renal autosómica recesiva.

¿Cuál es la diferencia entre la poliquistosis renal autosómica dominante y la poliquistosis renal autosómica recesiva?

La poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD) es el tipo más frecuente de poliquistosis renal. Alrededor de 9 de cada 10 personas con poliquistosis renal tienen la forma autosómica dominante. Es además la más frecuente de las enfermedades renales hereditarias. La PRQAD provoca la formación de quistes solo en los riñones. A veces los síntomas no aparecen hasta que la persona tiene entre 30 y 50 años.

La poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR) es una forma mucho menos frecuente de poliquistosis renal. La PRQAR provoca la formación de quistes en los riñones y el hígado. Los síntomas de la enfermedad pueden aparecer incluso antes del nacimiento y pueden causar problemas potencialmente mortales en los lactantes.

¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD)?

La PRQAD está causada por un problema en un gen concreto. Casi siempre se hereda del padre o de la madre que también tiene esta enfermedad. Para que un hijo herede la enfermedad, basta que el padre o la madre la tenga. En promedio, si el padre y la madre tienen PRQAD, la probabilidad de que su hijo también nazca con ella es del 75%.

El problema genético que causa la PRQAD puede presentarse a veces por sí mismo; es decir, que el niño nace con ella a pesar de que ni el padre ni la madre la tiene. Esto solo sucede en alrededor de 1 de cada 10 casos de PRQAD.

¿Es la quistosis renal adquirida un tipo de poliquistosis renal?

La quistosis renal adquirida no es un tipo de poliquistosis renal. Aunque la quistosis renal adquirida hace que se formen quistes en el interior de los riñones como en el caso de la poliquistosis renal, las personas que tienen poliquistosis renal nacieron con ella, mientras que las personas con quistosis renal adquirida no nacieron con ella. La causa de la quistosis renal adquirida es la enfermedad renal crónica (ERC) o la falla renal. La quistosis renal adquirida es más frecuente en quienes llevan mucho tiempo con insuficiencia renal. La quistosis renal adquirida aparece sobre todo en personas que están en diálisis, pero los quistes no los causan los tratamientos de diálisis. El National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales) ofrece más información sobre la quistosis renal adquirida.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden incluir lo siguiente:

• Tensión Arterial Alta.

• Dolor de espalda o en el costado.

• Sangre en la orina.

• Una sensación de plenitud en el abdomen.

• Aumento del tamaño del abdomen debido al aumento de tamaño de los riñones.

• Dolores de cabeza.

• Cálculos renales.

• Insuficiencia renal.

• Infecciones en las vías urinarias o en los riñones.

Es frecuente que algunas personas tengan la enfermedad renal poliquística durante años sin saberlo.

¿Cuándo contactar a un profesional médico?

Si presentas algunos de los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística, consulta con a tu médico. Si tienes un familiar de primer grado (como un padre, madre, hermano, o un hijo) con la enfermedad renal poliquística, consulta con el médico para analizar los exámenes de detección de este trastorno, (es posible que usted quiera recibir asesoría genética).

Exámenes médicos

En los exámenes podemos encontrar:

• Sensibilidad abdominal sobre el hígado.

• Soplos cardíacos u otros signos de insuficiencia aórtica o insuficiencia mitral.

• Hipertensión arterial.

• Masas renales o abdominales.

Los exámenes que se pueden realizar incluyen:

• Angiografía cerebral.

• Examen de sangre para buscar anemia.

• Pruebas hepáticas.

• Análisis de orina.

Aquellas personas con antecedentes personales o familiares de PQR que presenten dolores de cabeza deben ser evaluadas para determinar si los aneurismas cerebrales son la causa.

La PQR y los quistes en el hígado u otros órganos se pueden detectar empleando los siguientes exámenes:

• TAC abdominal.

* Tomografía Axial Computarizada Abdominal: Muestra quistes en el hígado y los riñones (enfermedad poliquística). El hígado es el órgano grande situado en la parte izquierda de la pantalla. Las manchas oscuras sobre el hígado son los quistes.

* Tomografía Axial Computarizada Abdominal: Muestra múltiples quistes en el hígado y bazo. Se puede ver quiste circular oscuro en el hígado (lado izquierdo de la pantalla). Y un gran quiste circular irregular en el bazo (parte inferior derecha de la pantalla). 

•  Resonancia Magnética Abdominal.

• Ecografía abdominal.

• Pielografia intravenosa (PIV).

Si varios miembros de su familia tienen PQR, se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si usted es portador del gen de esta enfermedad.

Complicaciones

Las complicaciones asociadas con la enfermedad renal poliquística son las siguientes:

Tensión arterial alta: La Tensión arterial elevada es una complicación frecuente de la enfermedad renal poliquística. Si no se trata puede causar un daño mayor a los riñones y aumentar el riesgo de tener enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.

Pérdida de la función renal: La pérdida progresiva de la función renal es una de las complicaciones más graves de la enfermedad renal poliquística. Casi la mitad de las personas que presentan la enfermedad tienen una insuficiencia renal a los 60 años.

La enfermedad renal poliquística puede dificultar la capacidad de los riñones de impedir la acumulación de desechos hasta niveles tóxicos, un trastorno llamado uremia. A medida que la enfermedad empeora, se puede generar una enfermedad de los riñones (renal) terminal, que requiere diálisis renal constante o un trasplante para prolongar la vida.

Dolor crónico: El dolor es un síntoma frecuente en las personas que tienen la enfermedad renal poliquística. Generalmente, se produce en el costado o en la espalda. El dolor también puede asociarse con una infección de las vías urinarias, un cálculo renal o un tumor maligno.

Crecimiento de quistes en el hígado: La probabilidad de desarrollar quistes hepáticos para alguien que tiene una enfermedad renal poliquística aumenta con la edad. Si bien tanto hombres como mujeres desarrollan quistes; por lo general, las mujeres presentan quistes más grandes. Las hormonas femeninas y los embarazos múltiples pueden contribuir al desarrollo de quistes hepáticos.

Desarrollo de un aneurisma en el cerebro. Una protuberancia similar a un globo en un vaso sanguíneo (aneurisma) del cerebro puede provocar sangrado (hemorragia) en caso de rotura. Las personas con enfermedad renal poliquística tienen un mayor riesgo de presentar aneurismas. Las personas con antecedentes familiares de aneurismas parecen tener el mayor riesgo. Pregúntale a tu médico si es necesario hacer exámenes de detección en tu caso. Si los exámenes de detección revelan que no tienes un aneurisma, tu médico puede recomendar que los repitas en unos pocos años, o después de varios años, como seguimiento. El momento de la repetición de los exámenes de detección depende de tus factores de riesgo.

Complicaciones en el embarazo: El embarazo resulta exitoso para la mayoría de las mujeres que tienen la enfermedad renal poliquística. Sin embargo, en algunos casos, las mujeres pueden desarrollar un trastorno que pone en riesgo la vida llamado preeclampsia. Las que corren mayor riesgo son las que tienen hipertensión arterial o un deterioro en la función renal antes de quedar embarazadas.

Anomalías de la válvula cardíaca: Uno de cada cuatro adultos con enfermedad renal poliquística desarrolla prolapso de la válvula mitral. Cuando esto sucede, la válvula del corazón ya no se cierra correctamente, lo que permite que la sangre circule en sentido inverso.

Problemas en el colon. En las personas con enfermedad renal poliquística puede debilitarse la pared del colon y pueden formarse bolsas o sacos (diverticulosis).

Prevención

Si tienes enfermedad renal poliquística y estás considerando tener hijos, un especialista en genética puede ayudarte a evaluar los riesgos de transmitir la enfermedad a tus hijos.

Mantener los riñones lo más sanos posible ayuda a evitar algunas de las complicaciones de esta enfermedad. Una de las maneras más importantes de proteger los riñones es controlar la tensión arterial.

A continuación, te damos algunos consejos para controlar la presión arterial:

• Toma los medicamentos para la tensión arterial según lo indicó el médico que te los recetó.

• Sigue una dieta baja en sal, con muchas frutas, verduras y cereales integrales.

• Mantén un peso saludable. Consulta con el médico cuál es el peso adecuado para ti.

• Si fumas, deja de hacerlo.

• Haz ejercicio con regularidad. Intenta hacer al menos 30 minutos de actividad física moderada casi todos los días de la semana.

• Limita el consumo de alcohol.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. El tratamiento puede incluir:

• Medicamentos para la tensión arterial.

• Diuréticos.

• Dieta baja en sal.

• Cualquier infección urinaria se debe tratar oportunamente con antibióticos.

Es posible que haya que drenar los quistes que son dolorosos, que estén infectados, que estén sangrando o causen obstrucción. Por lo general, hay demasiados quistes como para que sea práctico extirpar cada uno.

Puede ser necesaria una cirugía para extirpar uno o ambos riñones. El tratamiento de la enfermedad renal terminal puede incluir diálisis o trasplante de riñón.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con la enfermedad de poliquistosis renal y sus familias en un grupo de apoyo para enfermedad renal.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad empeora lentamente. Con el tiempo, puede ocasionar insuficiencia renal terminal. También está asociada con enfermedad hepática, lo que incluye infección de quistes en el hígado.

El tratamiento puede brindar alivio a los síntomas por muchos años.

Las personas con PQR que no tienen otras enfermedades pueden ser buenas candidatas para un trasplante de riñón.