¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista Infantil?

El autismo no es una enfermedad, sino un trastorno del desarrollo del sistema nervioso caracterizado por una alteración de la interacción social y de la comunicación, así como conductas repetitivas y estereotipadas, un funcionamiento intelectual generalmente subnormal, que afecta su capacidad para procesar la información. Ocasionando dificultades en el aprendizaje, el juego, la comunicación y la conducta. La expresión de Trastornos del Espectro Autista (TEA) es el término con que se conoce a este conjunto de alteraciones y dificultades y así nos referiremos en lo adelante para hablar de esta condición.

¿Qué lo causa?

El autismo más que una entidad es un síndrome, su etiología parece ser multicausal por lo que pensamos  que cualquier noxa del Sistema Nervioso Central en los 2 primeros años de vida puede provocarlo. Este se puede dividir en  autismo primario y autismo secundario en el curso de otras enfermedades que afectan el cerebro.

La búsqueda del origen y las posibles causas han sido una constante preocupación. Diferentes teorías han intentado explicarlo, asociando su aparición a diferentes causas.

La más clara de las causas es la genética, ya que varios estudios así lo confirman. Debemos valorar el componente genético, que se evidencia en los gemelos monocigóticos (idénticos) donde si en uno de ellos se detecta el trastorno existe un alto porcentaje (90%) de que el otro hermano también lo desarrolle y un 5% en un neonato en el caso de que tenga un hermano mayor que lo padezca. Pero aún falta por identificar todos los genes que intervienen para desencadenarlo.

Se han encontrado también anomalías de la estructura y la función encefálica (ventrículos de gran tamaño, hipoplasia del vermis cerebeloso, anomalías de los núcleos del tronco del encéfalo indistintamente).

Los niños con alteraciones del neurodesarrollo, hipotonías o hipertonías y retardo en el desarrollo psicomotor, también puede en su perfil evolutivo manifestarse como un trastorno autista, y requieren para su mejor evolución de las mismas condicionantes que los de cualquier otra etiología.

Algunos elementos bioquímicos y algunos tipos de infecciones. Se sospecha que durante el embarazo estar expuesta a elementos químicos como pesticidas y el consumo de droga también podría estar involucrado. Las infecciones virales.

Alteraciones cromosómicas: Algunos autores señalan hallazgos importantes. Existen investigaciones sobre la existencia del cromosoma X-frágil; pero actualmente se habla que está más relacionado con el retraso mental y no específicamente con el autismo.

Desequilibrio de los neurotrasmisores (serotonina y triptófano): Las posibles alteraciones bioquímicas es una hipótesis que cada día tiene más sentido, ya que muchas teorías están relacionadas con la alteración funcional de neurotrasmisores y neuromoduladores.

También debemos hablar sobre el Autismo Sobreimpuesto: Este término se refiere a niños que desde la etapa de lactantes, entre 6-8 meses han permanecido por más de 8-10  horas diarias frente a la pantalla de la TV o de la Computadora con un déficit de estimulación del lenguaje y del contacto con el cuidador. Cada vez se le está dando más importancia a la etapa prelingüística en la que el niño necesita de las vocalizaciones del adulto para imitar los sonidos y que tenga respuesta del interlocutor para que se sienta estimulado a imitar. El uso de la TV en estas etapas impide el desarrollo adecuado del cerebro que aún está estableciendo interconexiones y que necesita de los estímulos. Cada día vemos con mayor frecuencia que la TV se ha convertido en la “NANA” que entretiene al niño. Debemos recordar que los niños menores de 2 años no deben ver TV.

¿Existen factores que representan riesgo de padecer la enfermedad?

Los factores del espectro autista afectan a los niños de todas las razas y nacionalidades, pero determinados factores aumentan el riesgo.

• Antecedentes familiares: Es frecuente que los padres o familiares de estos niños tengan problemas con las habilidades sociales y de comunicación, o ciertas conductas típicas de este trastorno. Y el riesgo es mayor si tienen un niño con este trastorno.

• El sexo del niño: Los varones tienen 4 veces más probabilidades de padecerlo.

• Edad de los padres: Puede haber una conexión entre los niños nacidos de padres mayores; pero no hay suficiente información al respecto.

• Otros trastornos: Ciertas afecciones suponen un mayor riesgo. Síndrome del cromosoma X frágil, esclerosis tuberosa etc.

• Bebés extremadamente prematuros: Nacidos antes de las 26 semanas y con muy bajo peso.

• Enfermedades de la madre durante el embarazo: Aquellas que desencadenen importantes reacciones inmunológicas.

• Tratamiento para la epilepsia durante la gestación: Ácido Valproico.

Es importante tener en cuenta que estos factores por si solos, no causan autismo. Debe existir una combinación con un componente genético para que el riesgo sea significativo. Así como algunas pautas para su diagnóstico y tratamiento. 

¿Qué afecciones pueden evolucionar con autismo?

• Síndromes epilépticos: Síndrome de West, de Lennox-Gastaut, Epilepsia mioclónica grave, Síndrome de Landau-Kleffner.

• Infecciones prenatales: Rubéola Congénita, Citomegalia congénita.

• Enfermedades metabólicas: Fenilcetonuria, Acidosis láctica.

• Otras afecciones: Cromosopatías Síndrome del cromosoma X frágil, Síndrome de Down, Síndrome XYY.

• Otros Síndromes genéticos: Síndrome de Rett, Síndrome de Laurence-Moond Biedl.

• Facomatosis: Esclerosis Tuberosa, Neurofibromatosis.

• Enfermedades heredo-degenerativas: Distrofia muscular progresiva, Síndrome de Moebius.

• Otros: Ceguera, Sordera y Disfasias del desarrollo.

¿Cómo se agrupan el espectro de estos trastornos?

• Trastorno Autista: Comienza antes de los 30 meses con alteraciones de la interacción social y de la comunicación, conductas estereotipadas y repetitivas, a veces regresión del lenguaje y de la relación social y se acompaña de retraso mental de grado variable.

• Síndrome de Rett: Aparece solamente en las niñas. Después de un desarrollo normal a partir de los 6 meses hay una desaceleración del crecimiento cefálico, síntomas autistas, pérdida del lenguaje y movimientos de lavado de las manos estereotipado. Aparecen convulsiones, ataxia y retraso mental.

• Síndrome de Asperger: Se caracteriza por poseer mejor lenguaje y comunicación, así como aprendizaje, pero mantiene el aislamiento con pocas relaciones sociales. Tiene intereses y actividades también repetitivos y muy hipersensibles desde el punto de vista sensorial (auditivo, visual, cenestésico, etc.) Es importante tener en cuenta que estos niños se manejan de igual forma, ya que la diferencia principal es su nivel de inteligencia.

• Trastorno desintegrativo infantil: El niño logra un desarrollo normal hasta alrededor de los 2 años en que aparecen los síntomas de pérdida del lenguaje ya logrado, de las relaciones sociales, del control de los esfínteres (anal y vesical) y de todas las habilidades que ya poseía y convulsiones.

• Trastorno generalizado del desarrollo sin otra especificación: No reúne los criterios de ninguno de los anteriores. Aparecen síntomas de autismo pero más leves, con otros problemas cognitivos, conductuales y de la interacción social.

¿Qué características debemos tener en cuenta para considerar que una persona tiene un TEA?

• Lenguaje nulo, limitado o lo tenía y dejó de hablar.

• Parece sordo no se inmuta con los sonidos, los juguetes no los usa adecuadamente.

• Apila los objetos o no atina a ponerlos en línea.

• No ve a los ojos, evita cualquier contacto visual.

• No responde a su nombre.

• Muestra total desinterés por su entorno, no está pendiente, no obedece ni sigue instrucciones.

• Pide las cosas tomando la mano de alguien y dirigiéndolo a lo que desea.

• Evita el contacto físico, no le gusta que lo toquen.

• Aleteo de manos como si intentara volar, en forma rítmica y constante. Gira o se mueve sobre el mismo sitio. 

• Se queda quieto observando un punto hiperactivo (muy inquieto) o extremo pasivo (demasiado quieto).

• Agresividad y/o auto agresividad (se golpea a si mismo).

• Se enoja mucho y hace rabietas sin razón aparente (como si viera fantasmas).

• Comportamiento repetitivo, es decir, tiende a repetir un patrón una y otra vez en forma constante.

• Sus expresiones faciales y gestos son limitados.

• Es incapaz de iniciar juegos de manera espontánea y no tienen desarrollado el juego de imitación. Prefieren los juegos en solitario.

Esta lista nos puede servir como referencia pero siempre será necesario el diagnóstico del neurólogo así como la valoración del psicólogo en conjunto con un equipo multidisciplinario integrado por otras especialidades.

¿Qué es falso en este trastorno? 

• Son así porque sus padres no los quieren.

• Nunca miran a los ojos .

• Son así porque son rebeldes.

• Se comportan así porque quieren llevar la contraria.

• Si tienen progreso es porque ya están curados.

• Nunca hablará.

• Existen curas milagrosas.

• Por debajo de esos comportamientos raros es un niño normal.

• No se relacionan de ninguna forma con sus compañeros o con los adultos.

• Nunca sonríen.

• No se dan cuenta de la presencia de otra persona.

Los puntos antes mencionados son totalmente falsos. 

Los síntomas se hacen evidentes desde los 12 meses y siempre antes de los 30 meses.

En el lactante y el niño menor de 2 años los síntomas precoces que constituyen una ALERTA para el médico son:

1. Comunicación: No habla ni balbucea, no responde a su nombre, no sigue instrucciones, parece sordo a veces, Retraso del lenguaje, a veces parece oír y a veces no, no señala con el dedo para mostrar o pedir algo, No dice adiós con la mano, dejó de decir palabras.

2. Socialización: No tiene sonrisa social, se aísla, no mira a la cara, lo evita o lo hace de forma extraña. No alza los brazos para ser cargado, es muy independiente, busca las cosas por sí mismo, juega solo, no pide ayuda.

3. Conducta: Le dan rabietas, coloca juguetes en hilera, se altera si le quitan juguete preferido o si va a lugares poco conocidos, tiene movimientos repetitivos y extraños (gira objetos, balancea cuerdas, se balancea, giros alrededor de su eje o alrededor de los objetos, carreritas sin sentido, aleteo de las manos, mueve los dedos de forma extraña, etc), es hiperactivo, apego a ciertos objetos, no sabe jugar con juguetes.