¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista Infantil?

¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista Infantil?

Descripción General

El autismo no es una enfermedad, sino un trastorno del desarrollo del sistema nervioso caracterizado por una alteración de la interacción social y de la comunicación, así como conductas repetitivas y estereotipadas, un funcionamiento intelectual generalmente subnormal, que afecta su capacidad para procesar la información. Ocasionando dificultades en el aprendizaje, el juego, la comunicación y la conducta. La expresión de Trastornos del Espectro Autista (TEA) es el término con que se conoce a este conjunto de alteraciones y dificultades y así nos referiremos en lo adelante para hablar de esta condición.

¿Qué lo causa?

El autismo más que una entidad es un síndrome, su etiología parece ser multicausal por lo que pensamos  que cualquier noxa del Sistema Nervioso Central en los 2 primeros años de vida puede provocarlo. Este se puede dividir en  autismo primario y autismo secundario en el curso de otras enfermedades que afectan el cerebro.

La búsqueda del origen y las posibles causas han sido una constante preocupación. Diferentes teorías han intentado explicarlo, asociando su aparición a diferentes causas.

La más clara de las causas es la genética, ya que varios estudios así lo confirman. Debemos valorar el componente genético, que se evidencia en los gemelos monocigóticos (idénticos) donde si en uno de ellos se detecta el trastorno existe un alto porcentaje (90%) de que el otro hermano también lo desarrolle y un 5% en un neonato en el caso de que tenga un hermano mayor que lo padezca. Pero aún falta por identificar todos los genes que intervienen para desencadenarlo.

Se han encontrado también anomalías de la estructura y la función encefálica (ventrículos de gran tamaño, hipoplasia del vermis cerebeloso, anomalías de los núcleos del tronco del encéfalo indistintamente).

Los niños con alteraciones del neurodesarrollo, hipotonías o hipertonías y retardo en el desarrollo psicomotor, también puede en su perfil evolutivo manifestarse como un trastorno autista, y requieren para su mejor evolución de las mismas condicionantes que los de cualquier otra etiología.

Algunos elementos bioquímicos y algunos tipos de infecciones. Se sospecha que durante el embarazo estar expuesta a elementos químicos como pesticidas y el consumo de droga también podría estar involucrado. Las infecciones virales.

Alteraciones cromosómicas: Algunos autores señalan hallazgos importantes. Existen investigaciones sobre la existencia del cromosoma X-frágil; pero actualmente se habla que está más relacionado con el retraso mental y no específicamente con el autismo.

Desequilibrio de los neurotrasmisores (serotonina y triptófano): Las posibles alteraciones bioquímicas es una hipótesis que cada día tiene más sentido, ya que muchas teorías están relacionadas con la alteración funcional de neurotrasmisores y neuromoduladores.

También debemos hablar sobre el Autismo Sobreimpuesto: Este término se refiere a niños que desde la etapa de lactantes, entre 6-8 meses han permanecido por más de 8-10  horas diarias frente a la pantalla de la TV o de la Computadora con un déficit de estimulación del lenguaje y del contacto con el cuidador. Cada vez se le está dando más importancia a la etapa prelingüística en la que el niño necesita de las vocalizaciones del adulto para imitar los sonidos y que tenga respuesta del interlocutor para que se sienta estimulado a imitar. El uso de la TV en estas etapas impide el desarrollo adecuado del cerebro que aún está estableciendo interconexiones y que necesita de los estímulos. Cada día vemos con mayor frecuencia que la TV se ha convertido en la “NANA” que entretiene al niño. Debemos recordar que los niños menores de 2 años no deben ver TV.

¿Existen factores que representan riesgo de padecer la enfermedad?

Los factores del espectro autista afectan a los niños de todas las razas y nacionalidades, pero determinados factores aumentan el riesgo.

  • Antecedentes familiares: Es frecuente que los padres o familiares de estos niños tengan problemas con las habilidades sociales y de comunicación, o ciertas conductas típicas de este trastorno. Y el riesgo es mayor si tienen un niño con este trastorno.
  • El sexo del niño: Los varones tienen 4 veces más probabilidades de padecerlo.
  • Edad de los padres: Puede haber una conexión entre los niños nacidos de padres mayores; pero no hay suficiente información al respecto.
  • Otros trastornos: Ciertas afecciones suponen un mayor riesgo. Síndrome del cromosoma X frágil, esclerosis tuberosa etc.
  • Bebés extremadamente prematuros: Nacidos antes de las 26 semanas y con muy bajo peso.
  • Enfermedades de la madre durante el embarazo: Aquellas que desencadenen importantes reacciones inmunológicas.
  • Tratamiento para la epilepsia durante la gestación: Ácido Valproico.

Es importante tener en cuenta que estos factores por si solos, no causan autismo. Debe existir una combinación con un componente genético para que el riesgo sea significativo.

¿Las vacunas constituyen un riesgo?

Algunos padres les preocupan este tema, pero hasta el momento los estudios de investigación sobre este tema no han encontrado ninguna conexión entre las vacunas y el TEA. Todos los expertos informan que es seguro vacunar a los niños ya que estas no provocan autismo.

¿Qué  afecciones pueden evolucionar con autismo?

  • Síndromes epilépticos: Síndrome de West, de Lennox-Gastaut, Epilepsia mioclónica grave, Síndrome de Landau-Kleffner.
  • Infecciones prenatales: Rubéola Congénita, Citomegalia congénita.
  • Enfermedades metabólicas: Fenilcetonuria, Acidosis láctica.
  • Otras afecciones: Cromosopatías Síndrome del cromosoma X frágil, Síndrome de Down, Síndrome XYY.
  • Otros Síndromes genéticos: Síndrome de Rett, Síndrome de Laurence-Moond Biedl.
  • Facomatosis: Esclerosis Tuberosa, Neurofibromatosis.
  • Enfermedades heredo-degenerativas: Distrofia muscular progresiva, Síndrome de Moebius.
  • Otros: Ceguera, Sordera y Disfasias del desarrollo.

¿Cómo se agrupan el espectro de estos trastornos?

  • Trastorno Autista: Comienza antes de los 30 meses con alteraciones de la interacción social y de la comunicación, conductas estereotipadas y repetitivas, a veces regresión del lenguaje y de la relación social y se acompaña de retraso mental de grado variable.
  • Síndrome de Rett: Aparece solamente en las niñas. Después de un desarrollo normal a partir de los 6 meses hay una desaceleración del crecimiento cefálico, síntomas autistas, pérdida del lenguaje y movimientos de lavado de las manos estereotipado. Aparecen convulsiones, ataxia y retraso mental.
  • Síndrome de Asperger: Se caracteriza por poseer mejor lenguaje y comunicación, así como aprendizaje, pero mantiene el aislamiento con pocas relaciones sociales. Tiene intereses y actividades también repetitivos y muy hipersensibles desde el punto de vista sensorial (auditivo, visual, cenestésico, etc.) Es importante tener en cuenta que estos niños se manejan de igual forma, ya que la diferencia principal es su nivel de inteligencia.
  • Trastorno desintegrativo infantil: El niño logra un desarrollo normal hasta alrededor de los 2 años en que aparecen los síntomas de pérdida del lenguaje ya logrado, de las relaciones sociales, del control de los esfínteres (anal y vesical) y de todas las habilidades que ya poseía y convulsiones.
  • Trastorno generalizado del desarrollo sin otra especificación: No reúne los criterios de ninguno de los anteriores. Aparecen síntomas de autismo pero más leves, con otros problemas cognitivos, conductuales y de la interacción social.

¿Qué características debemos tener en cuenta para considerar que una persona tiene un TEA?

  • Lenguaje nulo, limitado o lo tenía y dejó de hablar.
  • Parece sordo no se inmuta con los sonidos, los juguetes no los usa adecuadamente.
  • Apila los objetos o no atina a ponerlos en línea.
  • No ve a los ojos, evita cualquier contacto visual.
  • No responde a su nombre.
  • Muestra total desinterés por su entorno, no está pendiente, no obedece ni sigue instrucciones.
  • Pide las cosas tomando la mano de alguien y dirigiéndolo a lo que desea.
  • Evita el contacto físico, no le gusta que lo toquen.
  • Aleteo de manos como si intentara volar, en forma rítmica y constante. Gira o se mueve sobre el mismo sitio. 
  • Se queda quieto observando un punto hiperactivo (muy inquieto) o extremo pasivo (demasiado quieto).
  • Agresividad y/o auto agresividad (se golpea a si mismo).
  • Se enoja mucho y hace rabietas sin razón aparente (como si viera fantasmas).
  • Comportamiento repetitivo, es decir, tiende a repetir un patrón una y otra vez en forma constante.
  • Sus expresiones faciales y gestos son limitados.
  • Es incapaz de iniciar juegos de manera espontánea y no tienen desarrollado el juego de imitación. Prefieren los juegos en solitario.

Esta lista nos puede servir como referencia pero siempre será necesario el diagnóstico  del neurólogo así como la valoración del psicólogo en conjunto con un equipo multidisciplinario integrado por otras especialidades.

¿Qué es falso en el autismo? 

  • Son así porque sus padres no los quieren.
  • Nunca miran a los ojos .
  • Son así porque son rebeldes.
  • Se comportan así porque quieren llevar la contraria.
  • Si tienen progreso es porque ya están curados.
  • Nunca hablará.
  • Existen curas milagrosas.
  • Por debajo de esos comportamientos raros es un niño normal.
  • No se relacionan de ninguna forma con sus compañeros o con los adultos.
  • Nunca sonríen.
  • No se dan cuenta de la presencia de otra persona.

Los puntos antes mencionados son totalmente falsos. 

Los síntomas se hacen evidentes desde los 12 meses y siempre antes de los 30 meses.

En el lactante y el niño menor de 2 años los síntomas precoces que constituyen una ALERTA para el médico son:

1. Comunicación: No habla ni balbucea, no responde a su nombre, no sigue instrucciones, parece sordo a veces, Retraso del lenguaje, a veces parece oír y a veces no, no señala con el dedo para mostrar o pedir algo, No dice adiós con la mano, dejó de decir palabras.

2. Socialización: No tiene sonrisa social, se aísla, no mira a la cara, lo evita o lo hace de forma extraña. No alza los brazos para ser cargado, es muy independiente, busca las cosas por sí mismo, juega solo, no pide ayuda.

3. Conducta: Le dan rabietas, coloca juguetes en hilera, se altera si le quitan juguete preferido o si va a lugares poco conocidos, tiene movimientos repetitivos y extraños (gira objetos, balancea cuerdas, se balancea, giros alrededor de su eje o alrededor de los objetos, carreritas sin sentido, aleteo de las manos, mueve los dedos de forma extraña, etc), es hiperactivo, apego a ciertos objetos, no sabe jugar con juguetes.

¿Cómo podemos llegar al diagnóstico?

Debemos tener en cuenta los siguientes aspectos:

  • Antecedentes familiares: Historia personal de embarazo y parto, presencia de signos y otros cuadros neurológicos (ataques epilépticos, retraso mental, parálisis cerebral, etc) u otras enfermedades, así como evidencias de otras enfermedades médicas o datos significativos al examen físico.
  • Caracterización del cuadro clínico actual: Forma de comienzo, si hubo una desviación temprana del desarrollo o un período de regresión, características de trastornos mentales, presencia de estereotipias y severidad de la sintomatología, así como la evolución.
  • El diagnóstico es clínico, ya que no hay prueba específica para determinarlo aunque podemos apoyarnos en algunos exámenes complementarios.
  • Las pruebas de detección selectiva son el Social Communication Question aire, el M-CHAT y otros. También podemos basarnos en los criterios  del DSM-IV o la CIE-10. Los Test psicométricos son difíciles de aplicar en niños con autismo, pero rinden mejor en tareas de habilidades que en las verbales.
  • Debe indicarse un electroencefalograma (EEG) y si es necesario una tomografía axial computarizada (TAC).
  • Heces fecales en medio de Sabouraud Glucosado Agar, el cual es utilizado para el aislamiento, identificación y conservación de hongos patógenos, saprófitos y útil  para el cultivo de levaduras.  (Descartar Candidiasis).

Debemos señalar que el diagnóstico positivo requiere de más de una primera evaluación, a veces en diferentes contextos y debe ser confirmado por expertos de un equipo multidisciplinario.

¿Mi hijo tendrá una inteligencia normal?

No podemos dar una respuesta absoluta, porque los niños con TEA son distintos en cuanto a sus habilidades, inteligencia y conductas. Como en el resto de las personas unos tienen más capacidad que otros. Aproximadamente 1 de cada 4 tienen inteligencia normal y 1 de cada 10 personas con TEA tiene habilidades extraordinarias en temas como el arte, la música, el cálculo aritmético o la memoria y se desarrollan en edades tempranas. Aquellos que tienen mayor desarrollo del lenguaje presentan mejor evolución. Sin embargo, suelen interesarles un número limitado de temas y tienen dificultad con los conceptos abstractos. Generalmente todos muestran dificultades en la escuela, por eso su enseñanza debe ser individualizada que responda a las necesidades reales de cada niño con TEA.

¿Existe alguna guía de las habilidades de lo que debe ir ganando mi hijo para saber si algo anda mal?

Sí. Existen hitos del desarrollo que se van alcanzando en todos los niños según la edad vaya avanzando.

A los 2 meses: Intenta mirar a sus padres y presta atención a los rostros.

A los 4 meses: Copia los movimientos faciales, como sonreír o fruncir el ceño, y responde al afecto. Le gusta jugar con personas y puede ser que llore si se deja de jugar. Usa las manos y los ojos al mismo tiempo. Observa las caras con atención. Trata de alcanzar objetos con una mano.

A los 6 meses: Les gusta mirarse en el espejo y se lleva los objetos a la boca. Reconoce las caras familiares. Le gusta jugar con otras personas en especial con sus padres. Reacciona cuando se menciona su nombre. Emite sonidos para demostrar alegría o descontento.

A los 9 meses: Tiene sus juguetes favoritos y toma objetos pequeños entre el pulgar y el índice. Puede que tenga miedo a desconocidos. Entiende el no. Hace diferentes sonidos como mamamama y tatatatata. Señala objetos. Juega a encontrar cosas.

Alrededor de los 12 meses: Extiende el brazo o la pierna para ayudar a que lo vistan y sigue instrucciones sencillas. Trata de imitar las palabras que escucha.

A los 18 meses: Explora solo si uno de los padres está cerca y conoce y señala algunas partes del cuerpo. Demuestra afecto hacia las personas conocidas.

A los 2 años: Empieza a relacionarse con los colores y los objetos según sus formas y le entusiasma la presencia de otros niños. Demuestra ser cada vez más independiente.

A los 3 años: Es capaz de armar rompecabezas de tres o cuatro piezas. Es capaz de vestirse solo. Expresa una gran variedad de emociones. Sube y baja escaleras.

A los 4 años: Disfruta haciendo cosas nuevas. Se muestra cada vez más creativo. Le gusta más jugar con otros niños que jugar solo. Habla acerca de lo que le gusta e interesa. Relata cuentos. Puede decir su nombre y apellido.

A los 5 años: Quiere ser como sus amigos y es capaz de dibujar una persona con seis partes del cuerpo. Reconoce a que sexo pertenecen las personas. Quiere complacer a amigos. Le gusta cantar, bailar, actuar. Puede distinguir la fantasía de la realidad. Habla con mucha claridad.

Esta es una pequeña guía para saber algunas de las habilidades que debe ir ganando su hijo y pueda identificar si existe un problema para buscar ayuda y orientación oportuna.

¿Y Después de establecido el diagnóstico existe algún tratamiento que pueda ayudar a una persona con TEA?

Existe una gran variedad de tratamientos e intervenciones que ayudarán mucho al paciente con TEA y a su familia; donde su objetivo principal es incrementar la capacidad de tu hijo para su desempeño y lograr reducir los síntomas incapacitantes. La intervención temprana durante los años preescolares puede ayudar mucho a la adquisición de habilidades fundamentales de conducta, comunicación e interacción social.

Debe hacerse un enfoque multimodal (es un tipo de tratamiento que canaliza la parte cognitivo-conductual). La Psicoterapia Conductual centrada en el análisis conductual, han resultado ser muy efectivas para padres y maestros

La educación con programas individualizados de acuerdo a sus capacidades y nivel de funcionamiento demuestran que se puede lograr mayor aprendizaje si se utilizan sus potencialidades o áreas fuertes como la perseverancia, el placer en las rutinas y la buena memoria. Los especialistas de Logopedia y Foniatría hacen la Terapia del Lenguaje y del habla, que debe comenzar lo antes posible y utilizar las imágenes, la señalización y la comunicación verbal y no verbal. Debe prestarse atención también a la rehabilitación motora, tanto de la fina como de la gruesa.

Los psicofármacos se usan para adecuar la conducta y que se puedan  obtener mejores resultados en su actividad educativa. Se han empleado en los inicios el Haloperidol, Tioridacina, Pimozide, etc. Los Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina, como la Risperidona y la Fluoxetina pueden mejorar el comportamiento ritualista.

La Carbazepina y el Valproato como estabilizadores del ánimo y por su efecto antiepiléptico pueden ser efectivos en el control de la conducta agresiva aunque el EEG (electroencefalograma) sea normal.

La Vitaminoterapia, Vitamina B6 con magnesio y el ácido fólico reportan mejoría al paciente.

Otras técnicas también son empleadas, como la Musicoterapia, Pictoterapia, Zooterapia con Delfines o Caballos, etc.

Los padres resultan excelentes coterapeutas en los tratamientos que se emplean y deben ser adiestrados en estas tareas. Es importante realizar Grupos de Padres 1 o 2 veces por mes, para brindar apoyo y entrenar en las habilidades a lograr en el hogar.

No creas en soluciones milagrosas o tratamientos mágicos porque no existen, si alguien le promete algo así, aléjese, porque posiblemente este escuchando a un farsante. Hay mucho por descubrir y muchas investigaciones en curso muy prometedoras, no se desanime. Le sugerimos siempre llevar y confiar su familiar a un personal especializado y capacitado legalmente. Todos los niños y niñas con TEA tienen la capacidad de aprender, por lo que es muy importante que se les diagnostique adecuadamente y sean tratados lo antes posible.

Lo mejor para todos es que los acepten y no los comparen con otros niños. Hay que sacar siempre el lado positivo de cada situación o mal rato que suceda, porque ellos no son ni peores ni mejores que otros niños, simplemente son ellos y tienen sus cosas buenas y malas como toda persona. Tómalo de la mano y nunca lo dejes solo, aprende a disfrutar cada paso de su avance, y tus días ya no serán grises, también tendrán otros matices y serás feliz al entender a tu hijo. Ellos si saben amar, solo que la forma que lo manifiestan es diferente, date la oportunidad de conocer a tu hijo y disfruta de un TE QUIERO que tal vez nunca escuches en palabras pero si te lo dice constantemente a su modo, no dejes escapar esos momentos.